A deficiência de biotinidase afeta o organismo logo nos primeiros meses de vida, mas o diagnóstico precoce e o tratamento contínuo garantem desenvolvimento saudável e qualidade de vida
Uma doença rara, genética e de evolução silenciosa vem gerando um alerta importante entre médicos e especialistas em saúde infantil: a deficiência de biotinidase. A condição impede que o corpo do bebê recicle de maneira correta a biotina, uma vitamina essencial obtida por meio da alimentação. Se não for descoberta e tratada rapidamente, a doença pode causar sérias complicações neurológicas e motoras. A boa notícia é que o diagnóstico pode ser feito logo nos primeiros dias de vida por meio de um exame simples e amplamente disponível: o Teste do Pezinho.
Geralmente, os sintomas começam a aparecer a partir do terceiro ou quarto mês após o nascimento. A falta de tratamento adequado pode levar a manifestações graves, como convulsões, atraso no desenvolvimento global, fraqueza muscular, perda de audição e visão, além de problemas de pele e queda de cabelo. Por ser uma enfermidade que progride sem dar sinais claros logo de início, a identificação precoce se torna o fator mais crítico para evitar danos irreversíveis ao sistema nervoso da criança.
O tratamento consiste na reposição diária e oral de biotina livre. Embora a deficiência de biotinidase exija cuidados e acompanhamento médico especializado durante toda a vida do paciente, a intervenção imediata permite que a criança cresça sem nenhuma sequela, mantendo uma rotina completamente normal e saudável.
Especialistas reforçam que a triagem neonatal, realizada idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, continua sendo a principal arma para proteger os bebês contra essa e outras condições crônicas. O exame de sangue coletado do calcanhar do bebê é capaz de mudar o futuro do paciente antes mesmo que os primeiros sintomas comecem a se manifestar.
