Pesquisa inovadora utiliza edição genética para remover a trissomia do cromossomo 21, abrindo caminho para possíveis tratamentos futuros
Uma equipe de cientistas japoneses das Universidades de Mie e de Saúde de Fujita desenvolveu uma técnica pioneira que permite eliminar o cromossomo extra responsável pela Síndrome de Down. Utilizando a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, os pesquisadores procuraram remover a cópia adicional do cromossomo 21 em células cultivadas em laboratório, restaurando a expressão genética normal.
A Síndrome de Down e a Trissomia 21
A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, conhecida como trissomia 21. Essa anomalia afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos e está associada a características físicas específicas, atraso no desenvolvimento cognitivo e maior predisposição a certas condições de saúde, como doenças cardíacas congênitas e problemas de tireoide.
A Técnica CRISPR-Cas9 e a Remoção do Cromossomo Extra
No estudo, os pesquisadores aplicaram a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para identificar e remover especificamente os cromossomos 21 extras em células-tronco pluripotentes causadas e fibroblastos de pele decorrentes de pacientes com Síndrome de Down. Essa abordagem permitiu que as células tratadas apresentassem um número normal de cromossomos, semelhante ao de indivíduos sem a condição.
Implicações e Próximos Passos
Embora os resultados sejam promissores, o estudo foi realizado exclusivamente em células cultivadas em laboratório, e ainda há desafios a serem superados antes que uma técnica possa ser aplicada clinicamente. Os pesquisadores destacam a necessidade de estudos adicionais para avaliar a segurança e a eficácia da abordagem em organismos vivos, bem como para compreender plenamente as implicações de longo prazo da remoção dos cromossomos extra.
Perspectivas Futuras
A descoberta representa um avanço significativo na pesquisa sobre a Síndrome de Down e abre novas possibilidades para o desenvolvimento de terapias direcionadas. Se futuramente comprovado como seguro e eficaz em humanos, a técnica poderá oferecer alternativas de tratamento que melhorem a qualidade de vida das pessoas com a condição, abordando diretamente a causa genética subjacente.
